Các bác sĩ Bệnh viện Thanh Nhàn vừa phát hiện một trường hợp hội chứng Prune Belly (Eagle–Barrett) hiếm gặp ở bệnh nhân nam 40 tuổi. Đây là dị tật bẩm sinh thường chỉ phát hiện ở trẻ sơ sinh, đến mức được ví như "gặp một lần trong đời làm nghề".
Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng tiểu máu, đau âm ỉ vùng thắt lưng trái. Khi thăm khám, các bác sĩ nhận thấy thành bụng mỏng, da nhăn nheo bất thường, dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Prune Belly, thường được ví như "bụng quả mận khô". Người bệnh còn bị liệt không hoàn toàn hai chi dưới, gây khó khăn trong sinh hoạt hàng ngày.
Ths. Nguyễn Duy Thịnh – Trưởng Đơn nguyên Can thiệp mạch, Khoa Chẩn đoán hình ảnh cho biết: "Kết quả chụp cắt lớp MSCT cho thấy phổi hai bên giảm thể tích, nhóm cơ thắt lưng, cơ thẳng bụng và cơ tứ đầu đùi đều thiểu sản; cơ chậu, cơ mông bị lạc chỗ; đồng thời thận trái ứ nước do sỏi niệu quản. Từ những bằng chứng lâm sàng và hình ảnh này, các bác sĩ xác định người bệnh mắc hội chứng Prune Belly - một dị tật hiếm tới mức chỉ xảy ra ở khoảng 1/30.000 trẻ sinh sống".
Nam bệnh nhân 40 tuổi mắc hội chứng “bụng quả mận khô” (ảnh BVCC)
Điều đặc biệt là bệnh nhân đã sống tới tuổi 40 mới được phát hiện, các cơ quan vẫn duy trì chức năng ổn định – minh chứng cho khả năng thích nghi kỳ diệu của cơ thể con người.
Vị bác sĩ này cho biết, bệnh nhân đã trưởng thành, không thể điều trị triệt để hay sửa lại phần cơ thể bị thiếu đó được nữa nên chỉ có thể kiểm soát và xử lý các biến chứng như đái máu, đau vùng thắt lưng. Hiện bệnh nhân đã hết các triệu chứng trên và được ra viện, khuyên thăm khám lại hàng tháng.
Theo bác sĩ Thịnh, hội chứng Prune Belly là dị tật bẩm sinh hiếm gặp, ước tính 1/30.000 trẻ sinh sống, với ba đặc trưng: cơ thành bụng yếu hoặc thiếu, bất thường đường tiết niệu và tinh hoàn ẩn hai bên. 95% bệnh nhân là nam giới. Bệnh có mức độ biểu hiện khác nhau: có trẻ tử vong sớm, nhưng cũng có trường hợp sống khỏe mạnh tới tuổi trưởng thành, như bệnh nhân vừa được ghi nhận.
Nguyên nhân chính xác hình thành hội chứng bụng quả mận cho đến hiện nay vẫn chưa được biết đến. Khi thai nhi vẫn ở trong bụng mẹ, các hình ảnh siêu âm cho thấy hiện tượng bụng thai nhi phình to với chất lỏng bên trong, có thể do một số vấn đề nào đó của hệ tiết niệu. Sau khi sinh chất lỏng đó biến mất và làm cho cơ bụng nhăn nheo như quả mận kèm theo các cơ quan khác bị ảnh hưởng.
Theo các bác sĩ, ca bệnh không chỉ mang giá trị về mặt điều trị mà còn có ý nghĩa học thuật sâu sắc. Không phải ca bệnh nào vào viện cũng để chữa khỏi. Có những trường hợp chỉ cần phát hiện ra thôi, cũng là một bài học quý trong nghề.
Minh Hoa (t/h theo VOV, Tiền Phong)
